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1、指导意见:孩子头发黄,点头,医生说怀疑是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症做血液检验和尿检验一般会确定。
2、苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
3、苯丙酮尿症,是由于缺乏肝脏苯丙氨酸羟化酶,或者活性减低,而导致苯丙氨酸代谢障碍,造成脑神经等脏器损伤,是一种遗传性疾病。
4、没有特殊药物治疗。
5、治疗措施的关键,是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,(国内也有在专用奶粉出品),既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中苯丙氨酸含量过高,避免造成脑损伤。
6、饮食控制治疗效果越走越好。
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